Sinais de alerta para a distrofia muscular de Duchenne

distrofia muscular
Foto: Saúde e Bem Estar

Um em cada 3.500 meninos são afetados no mundo pela distrofia muscular de Duchenne (DMD), uma doença rara sem cura, porém com tratamentos que amenizam a sua progressão. Para esse processo, é importante que os sinais sejam identificados desde o início, ainda nos primeiros anos de vida da criança.

A DMD é causada por uma desordem genética do tecido muscular que resulta na falta da proteína distrofina no organismo.  Na prática, isso implica a perda desse tecido e, por consequência, o enfraquecimento muscular. “A nossa força motora depende dos músculos. Por essa razão, a doença leva a uma restrição nos movimentos, dificuldades respiratórias e até cardíacas”, comenta Luis Fernando Grossklaus, neuropediatra ligado à Universidade Federal de São Paulo, que atende meninos com Duchenne.

O médico destaca que, ao sinal dos primeiros sintomas, um exame de sangue para determinar os níveis da enzima muscular, chamada creatina quinase (CK ou CPK) pode confirmar o diagnóstico.

A atenção de pais, educadores, pediatras e todos que convivem com crianças é fundamental para a detecção precoce. Os primeiros sinais podem surgir a partir dos dois anos de idade. Veja quais são os principais:

Manobra de Gowers  é escalar o próprio corpo ao se levantar, a evidência mais importante para a DMD. Pelo fato de o quadril e as coxas estarem fracos, a criança geralmente se levanta do chão de maneira peculiar, usando a força das mãos e do braço como apoio para conseguir ficar em pé.

Caminhar na ponta dos pés – com a retração, o músculo enfraquece e vai puxando o tendão aquiliano, o que faz com que a força fique concentrada nas pontas dos pés.

 Aumento do volume da panturrilha – com a ausência de músculos, há o surgimento de um tecido conjuntivo na panturrilha, um tecido maior e mais rígido, porém sem força muscular.

 Sintomas de fraqueza muscular – a substituição do músculo pelo tecido conjuntivo tem início nas pernas e espalha-se para o corpo todo. Isso resulta na perda de força e sustentação do paciente. Entre as alterações mais precoces estão o atraso na aquisição da marcha e linguagem e dificuldades para saltar e correr.

Quedas frequentes sem motivo evidente – devido à fraqueza muscular e à falta de sustentação, a criança cai com muita frequência e não tem força para se levantar, o que a leva a praticar a manobra de Gowers.

Para mais informações, acesse o site www.movimentoduchenne.com.br.

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